As doenças de desregulação da imunidade podem se manifestar com a presença de eczema cutâneo moderado a grave, candidíase ou herpes de repetição, e doenças autoimunes, principalmente se mais de um destes sintomas estiver presente no mesmo paciente. Geralmente, estas doenças acontecem por um defeito genético do indivíduo que pode ou não ser detectado com testes genéticos. O tratamento pode ser feito de acordo com o quadro clínico ou pode ser específico para a alteração no teste se esta for detectada.